Tulokset tulevat! / LDS 4/4
Päivitetty: 19. huhtik. 2022
Alkusanat
Tämä julkaisu on viimeinen jossa käsitellään oireita ja tutkimuksia ennen LDS-diagnoosia. Tämän jälkeen kerron hoidosta ja tutkimuksista enemmän reaaliajassa.
Aminohappotutkimuksen tulos ja kontrollikäyntejä
Hengitys on muuttunut taas aiempaa rohisevammaksi ja puuskuttavaksi. Hengitys rohisee sekä levossa että touhutessa. Olemme toki lisänneet Ventolinen käyttöä (reseptin sallimissa rajoissa), mutta päätän soittaa asiasta astmahoitajalle. Hän ohjaa antamaan Ventolinea kaksi suihkausta ennen Flixotidea, jotta hoitava Flixotide pääsee "paremmin perille" Ventolinen avattua hengitysteitä ja nostamaan Flixotide annosta kaksinkertaiseksi aiempaan nähden. Jossakin vaiheessa oireet kyllä lievittyvät, mutta en osaa sitä välttämättä lääkkeeseen yhdistää.
Tässä vaiheessa meille oli aiheuttanut sydämentykytyksiä ensimmäisen osastojakson aikana otetun aminohappotutkimuksen saapunut tulos: "Treoniinin, alaniinin, arginiinin ja lysiinin
pitoisuudet ylittävät ikäspesifiset ylärajat. Alaniinin nousu tulee selvemmin esille.
Johtopäätös: Plasman aminohappojen tulos on epätavanomaista, mutta ei viittaa selvästi
spesifiseen aminohappojen aineenvaihdunnan tai kuljetuksen häiriöön. Alaniinin korkea pitoisuus
voi liittyä mitokondrion toimintahäiriöön. Suositellaan laktaatti ja laktaatti/pyruvaatin
suhde tutkimista. Suositellaan kontrolloimaan löydös toisella näytteellä."
Noin parin viikon päästä meillä on lääkärin soittoaika ja hän kertoo että (aminohappo-)vastauksen perusteella tässä olisi nyt jotakin monimutkaisempaa takana ja heidän täytyy asiaa tutkia. Laktaatti-pyruvaattisuhde on jo aiemmin kontrolloitu sen ollen edelleen koholla. Kerron että voinnissa on hieman huonompi kausi meneillään: on edelleen hengitysongelmaa, ruuansulatusongelmia, ruoka ei maistu ja vauva "nuupahtelee" useammin.
Lausunnon mukaan samana päivänä myös ravitsemusterapeutti on soittanut ja neuvonut kokeilemaan kaupan vellejä energiarikkaampana kuin korvikemaito, sekä monelle allergikolle sopivaa hienojakoista Sinlac-puurojauhetta. Sovimme myös että otan seuraavalla vastaanottokäynnillä lääkärin kanssa puheeksi reseptin Mini Max-ravintoliuokseen, jotta sitä olisi ainakin varalla silloin, kun ravintoa menee todella niukasti.
Tällöin meillä on meneillään myös tankokenkähoitoyritys 3/3, siitä voit lukea enemmän julkaisusta "Kampurat 2/2".
Jo seuraavalla viikolla vastaanotolla katsotaan uudelleen kokonaistilannetta. Hoitaja yrittää mitata verenpainetta, mutta vauva ei tästä ole mielissään. Kokeilimme leluja ja YouTube-videoita, mutta mikään ei auta. Suuntaa antavat lukemat saadaan oikeasta käsivarresta. Keuhkot ja sydän kuulostavat hyvältä. Lääkäri suosittelee ravintoliuosta käyttöön kasvun turvaamiseksi ja kirjoittaa tästä myöhemmin myös B-lausunnon. Käynnillä on tarkoitus ultrata sydän, mutta se osoittautuu mahdottomaksi tehtäväksi ilman sedaatiota (jota ei mielellään - diagnoosin edelleen ollessa avoin - tehdä). Lääkäri kirjoittaa myös C-lausunnon ja neuvoo hakemaan vammaistukea. (Pelkistä kampurajaloistakin on yleensä oikeutettu vammaistukeen ainakin ensimmäisen vuoden ajalta, mutta en ollut saanut sitäkään vielä haettua). Saamme lähetteen verikokeisiin aminohappojen kontrollointia varten. Näytteen saavuttua tutkittavaksi, tuloksessa kestäisi taas nelisen viikkoa. Lääkäri neuvoi kuitenkin olemaan huolehtimatta asiasta, sillä edellinen tulos kuvaa vain sen hetkistä tilannetta - se voisi jo nyt olla aivan toinen, eikä kyseessä olisi välttämättä häiriö mitokondrion toiminnassa. Saamme myös ohjeen jättää Flixotide pois, sillä en ollut huomannut lääkkeellä merkittävää vaikutusta vointiin, Ventolinea voisi antaa tarvittaessa.
Vauva on juuri reilun 10 kuukauden iässä oppinut seisomaan tukea vasten (käyttäen käsivoimia hyväkseen) mutta aloitettu tankokenkähoito tätä tietysti hidastaa. Fysioterapeutti käy kerran viikossa 23/7 tankokenkähoidon aikana.
Pintapuolinen sydämen UÄ ja helpotusta nivelkipuihin
Kolmen viikon päästä edellisestä on varattu uusi vo-käynti kokonaistilanteen tarkistusta sekä sydämen ultraääntä varten - josko sekin tällä kerralla onnistuisi. Olemme aloittaneet Mini Max-ravintoliuoksen ja lääkärikin huomaa tervettä pyöristymistä tulleen. Otan puheeksi, että epäilen vauvalla olevan nivelkipua öisin, sillä vaikka tämä on periaatteessa tottunut tankokenkiin, ovat yöt silti melko itkuisia. Lääkäri pitää tätä hyvin mahdollisena yliliikkuvien nivelten ja tankokenkien myötä ja kirjoittaa Pronaxen-reseptin (Pronaxen on yleisesti käytetty lääke esim. reumalapsilla).
Pian tämän käynnin jälkeen saamme kuitenkin iloisia uutisia aminohappotestiin liittyen: arvot ovat kuin ovatkin normalisoituneet!
Sydän saadaan ultrattua (vauvan hereillä ollessa) hyvin pintapuolisesti, mutta lääkäri uskoo sen riittävän, sillä tässä vaiheessa ei ole mitään syytä epäillä sydämestä löytyvän mitään vikaa. Kaikki näyttää ultrassa hyvältä. Tässä vaiheessa on kulunut aikaa kymmenisen viikkoa geenitestin lähdöstä laboratorioon, eikä vastauksia ole kuulunut. Pian tämän käynnin jälkeen saamme kuitenkin iloisia uutisia aminohappotestiin liittyen: arvot ovat kuin ovatkin normalisoituneet!
Odotettu puhelu
Lääkäri oli kertonut että geenitestitulokset käydään yleensä aina henkilökohtaisesti vastaanotolla läpi. Hän kuitenkin kertoi että mikäli haluan, voi hän miettiä myös puhelun mahdollisuutta, ettei tuloksen kuulemista tarvitsisi ainakaan odotella kauaa. Kerroin mieluusti kuulevani tulokset heti kuin mahdollista, ei ole väliä tapahtuuko se puhelimessa vai kasvotusten.
11-12 viikkoa siitä kun näyte on lähtenyt laboratorioon, tulos on tullut (yleensä vastauksessa kestää 4-8 viikkoa). Lääkäri soittaa seuraavana päivänä. Hän kertoo, että on löytynyt geenivirhe. Odotan kuulevani lisää - en tiedä olenko innoissani vai kauhuissani.
Geenivirhe aiheuttaa erittäin harvinaista sidekudossairautta ja itse asiassa vielä sen harvinaisempaa muunnosta. Lääkäri tietää kaksi perhettä jossa sairautta (ei juuri tätä muunnosta) esiintyy. Hän kertoo että sidekudosta on ihmisessä vähän joka paikassa, joten sairaus myös vaikuttaa aika kokonaisvaltaisesti. Sairaus aiheuttaa tapauksessamme ainakin kampurajalat ja hypermobiliteetin, myös mm. siniset silmänvalkuaiset aiheutuivat vauvallamme tästä. Tauti tiettävästi aiheuttaa myös suolikanavan ongelmia ja allergioita sekä ilmarintaa. Nivelten sijoiltaanmenoriskin, sekä mahdollisen veren heikon hyytymisen vuoksi kontaktilajeja olisi vältettävä sekä puhallinsoittimia mahdollisen ilmarinnan (pneumothorax) takia. Naurahdin ja kerroin näiden kanssa pärjäävämme. Kovin rasittavaa liikuntaa olisi myös vältettävä, kävelyt jne. olisivat suositeltavaa liikuntaa. Myös silmälääkärille tulee lähete, sillä erilaiset silmäsairaudet liittyvät tautiin. Vakavimpana oireena tautiin liittyvät valtimon laajentumat (etenkin aortan) sekä niiden mahdollinen repeämä. Valtimon laajentumat repeävät LDS-potilailla laajentumien ollessa mitaltaan pienempiä, kuin muilla. Repeämä voi tulla minkä ikäiselle LDS-potilaalle tahansa ja tämän takia tauti vaatii seurantaa ja mahdollisten laajentumien mittaamista vähintään vuosittain. Kaularangan instabiliteettiriski tulisi mahdollisissa intubaatioissa ottaa huomioon. Tauti on periytyvä, eli potilaan jokaisella mahdollisella lapsella olisi 50% todennäköisyys periä tauti. Hän on voinut saada sen jommalta kummalta vanhemmaltaan, tai kyseessä voi olla de novo-mutaatio. Tämän vuoksi myös vanhemmat testattaisiin.
Virhe vauvallamme on TGFB2-geenissä, joka aiheuttaa Loyes-Diez syndrooman 4-muodon.
Tieto sairaudesta oli huojentava. Vaikka siihen liittyy merkittäviä riskejä, olen helpottunut että syndrooma on tiedossa ja sitä voidaan seurata ja mahdollisuuksien mukaan hoitaa. Ilman tietoa syndroomasta, hengenvaaran todennäköisyys olisi huomattavasti suurempi. Voisi olla että saisimme elää ilman vakavia ongelmia hyvinkin pitkään. Tauti ilmenee myös hyvin yksilöllisesti, toisilla ollen taudin vakavampi muoto oireineen.
Meillä molemmilla vanhemmilla on myös useampia sairauksia ja oireita, jotka kuuluvat LDS:n oirelistaan. Tätä kirjoittaessani olen nähnyt Omakannasta tulosten tulleen jo reilu kuukausi sitten, mutta sihteeriltä ja hoitajalta niitä tiedustellessani, he eivät voineet tehdä muuta kuin todeta lääkärin kertovan tulokset sitten seuraavalla käynnillä. Mielenkiinnolla odotamme, löytyykö syndrooma myös toiselta vanhemmalta. Tällöin sisarus ja isovanhemmat tulisivat myös testattavaksi. Mikäli itseltäni löytyy myös LDS, kerron mielelläni oireista ja sairauksista joita minulla on ja on elämäni varrella ollut. Voi toki myös olla, että minulla on vain huono tuuri ja olen sattunut saamaan kaikenlaista kiusakseni ilman niitä aiheuttavaa geenivirhettä.
Tässä vaiheessa vauvasta on tullut taapero ja taaperona hänestä jatkossa puhun hänen oikean nimensä sijaan. Jo ensi viikolla taaperolla on sydämen UÄ sedaatiossa ja sen jälkeen PH-mittarin laitto mahdollisen refluksin selvittämiseksi. Kaiketi kuulemme myös omat tuloksemme.
Siihen asti, näkemiin!
-Sairaskertomus
#LDS #loeysdiez #loeysdiezsyndrooma #sydämenuä #sydämenultraäänitutkimus #sydänpoli #ravisemusterapia #ravintoliuos #lapsenhengitysvaikeus #hengitystieoireet #ventoline #flixotide