Tietoa Loeys-Dietzin syndroomasta

Loeys-Dietz-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudoksen sairaus. Koska sidekudosta on kaikkialla elimistössä, oireyhtymän ominaispiirteitä voi ilmetä sydämessä, verisuonistossa, luissa, ihossa ja sisäelimissä kuten suolistossa, pernassa ja kohdussa. Monet Loeys-Dietz-oireyhtymän piirteet ovat helposti nähtävissä. Ongelmien havaitseminen esim. sydämessä tai verisuonistossa edellyttää kuvantamismenetelmien käyttöä.

Sairauksia, joissa on samankaltaisia piirteitä kuin Loeys-Dietz-oireyhtymässä, ovat Marfanin, vaskulaari Ehlers-Danlos ja Shprintzen-Goldberg-oireyhtymät. Loeys-Dietz-oireyhtymän ongelmat ovat hyvin vaihtelevia. Osalla potilaista ongelmat ovat vaikeita, osalla lieviä. Ominaispiirteiden tunteminen on avain oireyhtymän varhaiseen ja tarkkaan tunnistamiseen ja jopa hengen pelastavaan hoitoon.

Lähde: Loeys-Dietz-oireyhtymä (invalidiliitto.fi), linkistä voit käydä lukemassa lisää Loeys-Diezistä.

Loeys-Dietz ilmenee hyvin yksilöllisesti ja erilaisin oirein ja piirtein. Kaikkiin LDS:n muotoihin liittyy kuitenkin aneurysma-/dissekaatioriski.

Geenitutkimus on edistynyt ja yleistynyt viimevuosina valtavasti, joten nykyään tautia aiheuttavaa geenivirhettä saadaan luonnollisesti "kiinni" paremmin kuin aiemmin. LDS:n oireisto on hyvin samanlainen kuin Marfanin oireyhtymässä, jonka vuoksi osa oikeasti LDS:aa sairastavista on diagnosoitu Marfania sairastaviksi paremman tiedon puutteessa. Marfan on myös huomattavasti yleisempi kuin LDS. "Suomessa tunnetaan vain muutamia yksittäisiä Loeys-Dietz-oireyhtymää sairastavia potilaita. Geenitutkimusten yleistyessä heitä löydettäneen lisää", näin kerrotaan Invalidiliiton sivuilla. Tietääkseni LDS:aa on Suomessa tiedetysti kolmessa lapsiperheessä meidät mukaan lukien. Määrä on siis todella vähäinen ja olemme siinä mielessä onnekkaita että tauti löytyi aikaisin. Suomessa(kin) saattaa hyvinkin olla potilaita lähes oireettomina tai epämääräisin oirein, jotka kantavat geenivirhettä. Senkin vuoksi haluan lisätä tietoisuutta taudista, joskin kannattaa muistaa että oireet ja piirteet LDS:ssa voivat liittyä muihinkin tauteihin tai olla erillisiä asioita ilman että takana on yhtä tiettyä nimittäjää.

Oireisto

Melko kattavan listan Loeys-Dietziin liittyvistä piirteistä löydät jo yllämainitulta Invalidiliiton sivulta. LDS:aan on toki liitetty oireita myös listan ulkopuolelta, eikä siinä esimerkiksi mainita kampurajalkaisuutta joka on merkittävä piirre ja mainittu esim. Loeys-Dietz Foundationin sivuilla. LDS:aa on tällä hetkellä tiedetysti viittä eri muotoa (jotka määrittyvät sen mukaan, missä geenissä virhe on), epävirallisesti diagnosoituja kai jo enemmänkin. Niissä on tiettyjä ominaispiirteitä. Eri muotoihin Loeys Diez Foundationin sivuilla voit tutustua tästä.

Taaperollamme tauti näkyy tällä hetkellä ensisijaisesti kampurajalkaisuutena, yliliikkuvina nivelinä, syömisen haasteina (joka tosin tällä hetkellä näyttäisi olevan helpottamaan päin) ja keskivartalon hypotoniana (alhainen lihasjäntevyys). Tauti aiheuttaa meillä myös astmatyyppisen oirehdinnan ja hengitysteitä avaava lääke on tarvittaessa käytössä.

Myös meidän tuloksemme ovat tulleet: lasten isältä löytyi sama geenivirhe, eli hän sairastaa LDS:aa ja geeni on siirtynyt lapselle häneltä. Saimme lähetteen labraan esikoisen geenipaneelia varten. Edessä on siis taas monta pitkää viikkoa odotusta... Lasten isän tulee myös varata itselleen magneettikuvaus ja taaperon kuvauksesta keskustelemme kuun lopussa lastenneurologin kanssa.

Tutustu myös hyödyllisiä linkkejä-osioon sivustolla, sieltä löydät lisää tietoa LDS:sta!

-Sairaskertomus

#loeysdietz #loeysdietzsyndrome #loeysdietzsyndrooma #loeysdietzoireyhtymä #LDS #lds #sidekudossairaus #harvinaissairaus #harvinaiset #harvinaissairaudet #ldsawareness #loeysdietzawareness