Taaperon tilanne vuoden ja kolmen kuukauden ikäisenä

Taapero on vuoden ja kolmen kuukauden ikäinen. Käsittelen tässä julkaisussa hänen tilannettaan LDS-oireiden kanssa tällä hetkellä.

Liikkuminen ja motoriikka

Tällä hetkellä liikkuminen on edistynyt loistavasti hänen "omaan tahtiinsa": hän konttaa, seisoo ja kävelee tukea vasten sekä on ottanut muutaman askeleen jo ilman tukeakin. Puhetta ei vielä tule, mutta kovasti hän jokeltaa.

Kampurajalkakontrollissa tilanteen myös jalkojen suhteen kerrottiin olevan hyvä. Tankokengät ovat unikäytössä (öisin, päiväunilla sekä autolla liikkuessa). Seisomateline tukikenkineen on päivittäisessä käytössä sekä keskivartalon- että myös niveliä tukevien lihasten vahvistamiseksi. Mikäli on sairastelua tai muuta vaivaa, emme häntä kuitenkaan telineeseen laita, sillä seisominen on lapselle raskasta, eikä se ole tarkoituksenmukaista huonovointisena. Vireystaso on edelleen hyvin vaihteleva, mutta totaaliuuvahtamiset ovat lyhyempiä kuin aiemmin. Usein taapero kyllä viihtyisi esimerkiksi vai kannettavana, eli hän selvästi kaipaa vartalolle tukea ja kokonaisvaltaista levähdystaukoa.

Fysioterapia jatkuu palvelusetelikäynteinä kerran viikossa niin kauan kunnes Kelan kuntoutus myönnetään (haettu tällä viikolla). Käytännössä kuntoutusvastuun muuttuminen Kelaan ei meihin vaikuta - sama terapeutti tulee jatkamaan kotikäyntejä kerran viikossa.

Tukikengät seisomateline-pöydällä.

Kuten jo aiemmin kerroin, sydämen ultraäänitutkimuksessa ei näkynyt mitään poikkeavaa. Verenpainelääke on päivittäisessä käytössä aamuin ja illoin suojatakseen suonia laajenemiselta.

Neurologinen tutkimus/seurantakäynti

Pari viikkoa sitten kävimme myös neurologin luona. Siellä sain nähdä kesällä otetut magneettikuvat. Neurologi kertoi, että alle 2-vuotiaan kuvista on vaikeaa erottaa suonia, mutta kuvissa ei tosiaan näyttänyt olevan mitään poikkeavaa eikä uutta magneettikuvausta vielä tarvittaisi ja seuraava neurologin seurantakäynti tulisi 6-12 kuukauden päähän. Varsinaisia neurologisia oireita/ongelmia ei hypotonian lisäksi ole, ja sekin lienee ennemmin lihasperäistä. Myös aiemmin vilkkaiksi todetut refleksit testattiin ja ne vaikuttivat ilmeisen normaaleilta.

Edit. Hypotoniaa on sekä sentraalista- että perifeeristä. Artikkelin (linkki) perusteella luulisin kohdallamme olevan kyseessä periferinen hypotonia eli hermo-lihassairaus. Tämä täytynee jossain kohti vielä tarkistaa.

Kuvituskuva: Pixabay

Syöminen sujuu vaihtelevasti. Silloin tällöin menee mukavasti kiinteää ruokaa, mutta suurimmaksi osaksi ravinto tulee edelleen ravintoliuoksesta sekä pussisoseista/puuroista. Lusikasta hän on kuitenkin muutaman kerran syönyt oikein hyvinkin! Taaperon lähettämiä signaaleja pitää lukea kyllä herkästi, ja mikäli näyttää siltä että lusikkaa ei tulla huolimaan sillä kertaa, ei sitä kannata kovin lähelle suuta viedä.

Refluksilääke Nexium on myös päivittäisessä käytössä. Lääkärillekään en osannut oikein vasteesta kertoa, sillä meillä on ollut hampaidenteosta johtuvaa ärtyisyyttä/itkuisuutta ja muita vatsavaivoja viimeaikoina oikein urakalla. Röyhtäily mielestäni on jatkunut samanveroisena ja esimerkiksi päiväunilta herätessään taapero usein ensimmäisenä röyhtäisee. Hengityksen rohinoita on ollut ihan satunnaisesti lyhyitä hetkiä ja ne tulkitsen ylähengitysteistä kuuluviksi. Flunssien yhteydessä (joita oli muuten niitäkin urakalla heti syntymäpäivän jälkeen: ainakin kahdesti eteni korva- ja nielutulehduksiin asti sekä kerran saimme kaupanpäälle mojovan silmätulehduksen molempiin silmiin) on kylläkin ollut astmatyyppistä oireilua, johon on Ventolinea annettu.

Lääkelistalta löytyy siis tällä hetkellä säännöllisesti päivittäin otettavat refluksilääke Nexium ja verenpainelääke Losartan. Tarvittaessa Ventoline (+Flixotide) ja Pronaxen (nivel)kipuihin. Maitohappobakteeria on myös tarkoitus tällä hetkellä antaa päivittäin ainakin puolen vuoden ajan.

Olemme saaneet nimetyn kuntoutusohjaajan joka auttaa tarvittaessa sairaala/poliklinikka-asioissa, Kela-asioinneissa ja ylipäätään kuntoutukseen liittyen. Myös taaperon aikanaan siirtyessä päiväkotiin/kouluun, auttaa hän niihin liittyvissä asioissa ja on tarvittaessa suoraan päiväkotiin/kouluun yhteydessä. Tämä helpottaa huomattavasti ja poistaa paljon stressiä itseltä kun ei enää tarvitse olla kaikesta niin perillä, ja tietää keneltä kysyä neuvoa.

Kaiken kaikkiaan meille kuuluu siis tällä hetkellä hyvää! Esikoisen geenitestitulos ei ole vielä saapunut. Toivon että tulos olisi tiedossa loppukuusta genetiikan poliklinikkakäynnillä, jota odotan muutoinkin innolla, sillä vielä on joitakin kysymyksiä ilman vastauksia. Edit. Esikoisen geenitestitulos oli negatiivinen, hänellä ei siis ole geenivirhettä/LDS:aa!

-Sairaskertomus

#lds #loeysdietz #refluksi #silentrefluksi #vatsavaivat #karkeamotoriikka #ravintoliuos #kampurajalat #seisomateline #tukikegät #neurologinentutkimus #neurologianpoliklinikka #kela #kelakuntoutus #kuntoutusohjaaja