Neurologinen seurantajakso / LDS osa 3/4

Koska osastohoidon aikana vauvalla oli todettu mm. vilkkaat refleksit, fysioterapialausunnossa oli merkintä ataktisesta liikehdinnästä ja diagnoosi oli avoin, saimme lähetteen 200 kilometrin päähän yliopistosairaalaan neurologiselle osastolle seurantaan. Seurantajakso kestäisi kahdesta kolmeen päivää. Olin varautunut odottelemaan kutsua muutaman viikon, mutta ollessani ajamassa vauvan kanssa vihdoin sairaalasta kotiin, puhelin soikin jo tuon matkan aikana! Osaston sairaanhoitaja soitti ja kertoi, että he ottaisivat meidät mielellään seurantaan jo seuraavalla viikolla. Olin tyytyväinen että asiat etenevät nopeasti. Samalla tietenkin saimme tehdä järjestelyjä, jotta reissu onnistuisi.

Oltuamme vuorokauden kotona, vauvan hengitystaajuus tihenee ja vauva muuttuu vetämättömäksi. Apulihakset ja nenänsiipihengitys ovat selvästi aktiivisia. Soitamme päivystykseen ja lähdemme viemään vauvaa sairaalaan toisen vanhemman ajaessa ja toisen tarkkaillessa hengitystä. Noin puolessa välissä matkaa hengitys helpottuu. Lääkäri tutkii vauvan ja määrää kotiin Flixotiden päivittäiseen käyttöön, sekä Ventolinen tarvittaessa annettavaksi.

Neurologian osasto

Saavuimme yliopistosairaalaan jonne mieheni oli lähtenyt meitä saattamaan. Osastolla oli vastassa mukava sairaanhoitaja, joka esitteli meille osastoa, sairaalan käytäntöjä ja huonettamme. Myös täällä vauvan hapettumista seurattaisiin ainakin nukkuessa, mahdollisimman paljon myös hereillä ollessa. Hengityksessä oli edelleen ongelmia.

Ensimmäisenä päivänä tapaamme fysioterapeutin, joka ilahtuu vauvan liikkumisesta: esitietojen perusteella hän kuulemma odotti vauvaa, joka ei juurikaan liikkuisi. Hän pitää motorisia taitoja hyvänä ja liikkumista symmetrisenä, keskivartalossa on hypotoniaa. Ataktista liikehdintää ei esiinny tarkkuutta vaativissa toiminnoissa (jolloin sitä tulisi esiintyä, mikäli kyseessä todella olisi ataksia).

Seuraavaksi lähdemme puheterapeutin kanssa ruokailuhuoneeseen. Hän lämmittää vauvalle sosetta ja laittaa sormiruokaa tarjolle. Sosetta vauva ottaa kuin ottaakin tällöin muutaman lusikallisen, mutta sitä olisi hyvä saada menemään enemmän painonkehityksen (pituus -1.2SD ja paino -20%) turvaamiseksi. Banaania ja leipää vauva laittaa suun täyteen, kunnes annosta rajoitetaan ja hän saa muutamia paloja syödyksi. Myös maitoa menee kohtuullisen hyvin. Hengityksen rohina pahenee huomattavasti ruokailun yhteydessä (kuten yleensäkin). Saamme neuvoksi tarjota kattavasti edelleen soseita ja sormiruokia. Soseiden tarjoamisessa emme enää viikon päästä tästä onnistu lainkaan lapsen toistuvasti kieltäytyessä.

Neurologilla ei herää epäilyä etenevästä sairaudesta ja hengitysteiden epäpuhtaudet painottuvat enemmän ylähengitysteihin.

Lastenneurologi tutkii lapsen ja keuhkotilanteen takia määrää Ventoline-"latauksen", jossa lääkettä annetaan useita suihkauksia 20 minuutin välein, muistaakseni kuusi kertaa. Sen jälkeen katsotaan tilannetta uudestaan. Hengitys helpottuu kyllä lääkkeellä, mutta vauva on aika voipunut. Neurologilla ei herää epäilyä etenevästä sairaudesta ja hengitysteiden epäpuhtaudet painottuvat enemmän ylähengitysteihin. Lääkäri pohtii keuhkotilanteen ja ravitsemuksen vaikutusta lapsen väsähtelyyn. Vaikka olemmekin neurologian osastolla, hoito on kokonaisvaltaista.

Sairaalassa tehdään myös EKG (sydänfilmi), joka sujuu todella hyvin vaikka vauva onkin hereillä. Hän on rauhallisella tuulella ja saamme hänet huijattua olemaan riittävän paikoillaan tutkimuksen ajan (muistaakseni alle 10 min.) Tulos on normaali.

Kaksi kertaa olen aikeissa kutsua hoitajan, sillä uuvahtaessaan vauvan silmät näyttävät oudoilta ja tämä on poissaoleva. Tilanne kestää kuitenkin niin vähän aikaa, etten ehdi edes painamaan soittokelloa.

Kuvassa vauva on nukahtanut matkalla kahvilaan.

Vauva nukkuessa happisaturaatio hieman laskee ja välillä vauvaa täytyy herätelläkin Ventolinelle. Saturaatio paranee. Hereillä ollessaan vauva saturoi hyvin, mutta touhutessaan kyllä hengästyy, mikä on hänelle melko tyypillistä. Etenkin viimeisenä osastopäivänä vauva on selvästi uupunut: hän ryömii hetken mutta jää sitten makaamaan. Kaksi kertaa olen aikeissa kutsua hoitajan, sillä uuvahtaessaan vauvan silmät näyttävät oudoilta ja tämä on poissaoleva. Tilanne kestää kuitenkin niin vähän aikaa, etten ehdi edes painamaan soittokelloa. Mainitsin asiasta tietysti hoitajalle. Sinä päivänä yritin myös nukuttaa vauvaa osaston vaunuihin. Hän on tällöin noin 10 kuukauden ikäinen ja silti vain pötköttää toimettomana vaunuissa parikin tuntia. Ei nukahda, makoilee vain ja tuijottelee kattoon - tämä ei ole tyypillistä käyttäytymistä hänelle. Mietin voisiko useilla Ventoline-inhalaatioilla olla vaikutusta uupumiseen, mutta lääkäri kertoo että sivuvaikutukset ovat yleensä pikemminkin päinvastaisia.

Vauvalla ei kuitenkaan näytä olevan akuuttia hoidontarvetta, eikä neurologi ole muutenkaan lapsesta kovin huolissaan. Uutiset etenevän sairauden epätodennäköisyydestä olivat kaivattua ja odotettua! He toivovat geenitestin tulokset nähtävilleen ja jatkoa suunniteltaisiin tarvittaessa tulosten perusteella. Kontrollit jatkuvat omassa sairaalassa.

Diagnoosit: Z03.3Tarkkailu epäillyn hermosairauden vuoksi

R06.2Obstruktiivinen hengitys

Kontrollikäynnillä omassa sairaalassa hengitysäänet ovat siistit (olemme jatkaneet kotona Flixotiden antamista päivittäin ohjeen mukaisesti, Ventolinea on tarvinnut keskimäärin kolmen päivän välein). Myös sydän kuulostaa edelleen hyvältä. Tässä vaiheessa saamme ohjeeksi antaa Ventolinea lisäksi aina ennen fysioterapiaa hengitystilanteesta riippumatta, sillä vauva on tuntunut jaksavan paremmin lääkkeen jälkeen. Saamme kolmen viikon päähän ajan sydämen ultraäänitutkimukseen.

Seuraavassa julkaisussa pääsemmekin jo tuloksiin ja löytyneeseen geenivirheeseen, kiitos kun luit!

-Sairaskertomus

#neurologinenosasto #neurologianosasto #neurologinenseuranta #hengitysvaikeus #hypotonia #fysioterapia #motoriikka #ekg #sydänfilmi #vauvansydänfilmi #vauvanekg #harvinaissairaus #harvinaissairaudetmmemmm