Mitä perinnöllisyyspoliklinikalla tapahtuu?

Ote Pohjois-Pohjanamaan sairaanhoitopiirin verkkosivuilta:

​Perinnöllisyyspoliklinikka vastaa koko Pohjois-Suomen perinnöllisyyslääketieteen eli kliinisen genetiikan palveluista. Keski-Pohjanmaan, Lapin ja Kainuun keskussairaaloihin ja alueen erityishuoltopiireihin tehdään satelliittipoliklinikkakäyntejä. Poliklinikka huolehtii lisäksi sikiöseulontojen jatkotutkimuksista yhteistyössä synnytysten ja naistentautien toimialueen kanssa.

Perinnöllisyyslääketiedettä koskevissa asioissa poliklinikka palvelee kaikkia erikoisaloja ja terveydenhuollon tasoja ja kaikenikäisiä potilaita. Lähetteen voi kirjoittaa yhtä hyvin terveyskeskuslääkäri, yksityislääkäri kuin erikoissairaanhoitokin. Tarvittaessa potilas voi myös ottaa suoraan yhteyttä poliklinikalle.

Lapsen genomin l. perimän tutkiminen kuuluu nykyään olennaisena osana harvinaisten sairauksien diagnostiikkaan. Kuva: Pixabay.

Aikamme osui harvinaisten sairauksien päivälle

Kävimme perinnöllisyyspolilla kansainvälisenä harvinaisten sairauksien päivänä 28.2. Olimme käynnillä mieheni kanssa kahden, sillä käynnin tarkoitus oli lähinnä keskustella sairaudesta, hänen ja taaperon hoitosuunnitelmasta sekä käydä läpi hieman sukupuuta. Meidät vastaanotti erikoislääkäri avustajanaan sairaanhoitaja.

Vaikka olimme poliklinikkapäivään mennessä saaneet esikoisen negatiivisen geenitestituloksen, oli meillä silti molemmista lapsista pyydetyt valokuvat sähköisesti "mukana" (lapset erikseen ja vierekkäin, edestä, molemmilta sivuilta, takaa, kasvot, sekä jalkapohjat, jalkapöydät, kämmenet ja kämmenselät).

Kuva taaperon oikeasta jalkapohjasta käyntiä varten.

Sinänsä sairaudesta (Loeys-Dietz-syndrooma) ei tullut mitään uutta tietoa. Käynti olisikin ollut hyvä olla heti diagnoosin tultua - nyt sillä ei siinä mielessä ainakaan meille ollut virkaa sillä kaiken oli ehtinyt selvittää itse. Kyse on toki selvästä resurssipulasta: polijonossa oli lääkärin mukaan sillä hetkellä 300 potilasta.

Diagnoosi perinnöllisestä sairaudesta etenkin yhdessä pitkien odotusaikojen kanssa asettaa potilaan eettisesti ja moraalisesti kovin hankalaan asemaan ja kaksijakoisiin tunnelmiin: kertoako sukulaisille (mahdollisesti heiltäkin löytyvästä) geenivirheestä ja sairaudesta vai ei?

Kävimme läpi hieman sukupuuta: mieheni vanhempien taudinkuvaan sopivia oireita/piirteitä/sairauksia, sekä hieman kauemmaksikin sukuun niiltä osin kuin olimme tietoisia sairauteen sopivista löydöksistä. Vaikka osa sukulaisista herätti epäilyjä mahdollisen sairauden omaamisesta, testausjärjestys oli silti selvä: ensin molemmat (mieheni) vanhemmat ja sitten jatkettaisiin sisaruksiin jne. Kukaan ei siis ns. pääsisi ohittamaan jonoa selvinkään oirein. Diagnoosi perinnöllisestä sairaudesta etenkin yhdessä pitkien odotusaikojen kanssa asettaa potilaan eettisesti ja moraalisesti kovin hankalaan asemaan ja kaksijakoisiin tunnelmiin: kertoako sukulaisille (mahdollisesti heiltäkin löytyvästä) geenivirheestä ja sairaudesta vai ei?

Hoitosuunnitelman osalta lääkäri laittoi tiedoksi sekä taaperon että isänsä hoitaville lääkäreille magneettiangiografiatutkimuksen tarpeesta. Magneettiangiografiassa kuvannetaan pää, kaulasuonet, koko aortta ja siitä lähtevät suonet lantioon saakka, ja mikäli magneettiangiografia ei ylettäisi lantioon saakka, tulisi sitä täydentää valtimoiden ultraäänikuvauksella. Mies sai myös lähetteen silmälääkärille (hän ei siis ole päässyt edes kardiologille ensimmäistäkään kertaa, mutta em. ohjeet olivat tulevalle lääkärille tiedoksi). Taapero on ollut silmälääkärijonossa nelisen kuukautta.

Lääkäri suoritti miehelleni joitakin perustutkimuksia ja ilmeni esimerkiksi että erityisesti toisessa kädessä sormet ovat aika jäykät (Loeys-Dietz-syndroomaan voi liittyä myös jäykistymiä hypermobiliteetin sijaan tai lisäksi) ja polvet hieman yliojentuneet mutta normaalin rajoissa. Suulaki oli korkea ja hammaskaari ahdas - molemmat liittyvät usein Loeys-Dietziin. Katsoessaan miehen kantapäitä lääkäri pyysi innostuneena hoitajaakin katsomaan, sillä kantapäissä ilmeni käsittääkseni yleensäkin sidekudossairauksissa yleiset, "oppikirjamaiset" piezogeeniset papulat, lue lisää englanniksi tästä.

Käynnillä meillä kului peräti kaksi tuntia. Etukäteen meille oli kerrottu että käyntiin varataan tunnista puoleen toista. Saatoin itse olla käynnillä enemmän äänessä kuin vastaanottanut lääkäri ja hoitaja yhteensä. Kaiken kaikkiaan käynti oli oikein mukava ja lääkäri sekä hoitaja ammattitaitoisia. Kaiken kattavia vastauksia ihan jokaiseen kysymykseeni en saanut, mutta harvinaissairauksien kanssa se täytyy ymmärtää ja siihen tottua. Onneksi tieto lisääntyy koko ajan ja eri järjestöt ajavat aktiivisesti harvinaissairaiden asiaa.

-Sairaskertomus

Tiesitkö että voit nyt seurata Sairaskertomusta myös blogit.fi:ssä? Seuraa sairaskertomusta tästä!

#perinnöllisyyspoliklinikka #perinnöllisyyslääketiede #genetiikka #perinnöllisetsairaudet #harvinaistensairauksienyksikkö #sidekudossairaus #loeysdietzoireyhtymä #loeysdietzsyndrooma #LDS