LDS löytyy 33-vuotiaana

Omat geenipaneelituloksemme ovat siis saapuneet ja lasten isältä löytyi sama Loeys-Dietz syndroomaa aiheuttava geenivirhe joka on ainakin taaperollemme häneltä siirtynyt. Odotamme tällä hetkellä tuloksia esikoisemme osalta, sillä myös hänellä on 50% mahdollisuus omata geenivirhe.

Oireet ja löydökset ennen diagnoosia

Lapsuudessa tai nuoruudessa kukaan ei ole tehnyt mitään poikkeavia havaintoja - ei perhe, terveydenhoitajat/lääkärit tai mieheni itse. Hän on elänyt täysin normaalia elämää ja selviytynyt 33-vuoden ikään ilman tietoa taudista. Hänen kannaltaan on siis onni että geenivirhe löydettiin ja myös häntä tullaan seuraamaan.

Jo puoli toista vuotta sitten hänellä kuitenkin todettiin astma, keuhkoahtaumatauti sekä kalkkeumaa LAD:ssa (vasemman sepelvaltimon laskeva haara) - viimeisimmästä en tiedä, onko sillä tekemistä LDS:n kanssa. Tutkimuksiin hän päätyi korkean sykkeen, rytmihäiriöiden sekä hengenahdistuksen takia. Beetasalpaajaa määrättiin sydämen liikalyönteihin. Vajaa vuosi sitten hänelle määrättiin myös kolesterolilääkitys. Kilpirauhasen vajaatoiminta todettiin jo muutamia vuosia sitten - viimeiset taitavat tosin olla LDS:aan liittymättömiä.

Kuvituskuva: Pixabay

Rakenteellisia piirteitä hänellä ovat mm. pitkä ja hoikka ruumiinrakenne sekä rintakehän hiukan kohollaan oleva muoto (pectus carinatum), jota ei tosin paidan alta huomaa. Aikuisiällä myös kaukonäkö on heikentynyt. Esimerkiksi nivelten yliliikkuvuutta ei ole.

Työterveyskäynnillä mies sai (käyttämättä jääneen) fysioterapialähetteen kieron selkärangan vuoksi, eli ilmeisesti jonkinasteista skolioosia löytyy myös, joka vahvasti Loeys-Dietz oireyhtymään liittyy.

Jos etsin tietoa keskimääräisestä elinajanodotteesta Loeys-Dietz oireyhtymässä, löydän tutkimustuloksia aina 26-36 vuoteen. Vuosia ei siis luvata kovinkaan paljoa. Onneksi en ole eilisen teeren poika ja etsin kunnes löydän. Ja löydänkin: nykyisellään oikeanlaisella hoidolla ja seurannalla voidaan odottaa LDS-potilaan elävän pitkän elämän!

Jos etsin tietoa keskimääräisestä elinajanodotteesta Loeys-Dietz oireyhtymässä, löydän tutkimustuloksia aina 26-36 vuoteen. Vuosia ei siis luvata kovinkaan paljoa. Onneksi en ole eilisen teeren poika ja etsin kunnes löydän. Ja löydänkin: nykyisellään oikeanlaisella hoidolla ja seurannalla voidaan odottaa LDS-potilaan elävän pitkän elämän! Tämän takia tapaukset olisi tärkeää tunnistaa terveydenhuollossa. Toki on tapauksia, joissa vaikeat liitännäissairaudet johtavat jo aikaisin kuolemaan - kuten sanottu LDS-tapausten spektri on laaja. Muistutettakoon tässä vielä, että Loeys-Dietz oireyhtymä on löydetty vasta vuonna 2005 ja jo tässä ajassa tutkimus ja hoito on mennyt huimasti eteenpäin. Koen siis että olemme onnekkaita eläessämme tänä aikana - vain 17 vuotta sitten taudista ei ollut tietoakaan, enkä voi kuvitellakaan minkälaisia harppauksia geenilääketiede ottaa nyt 1-vuotiaan LDS-lapsemme elinaikana!

Tutkimukset ja seuranta

Tässä vaiheessa tieto hänen geenivirheestään ja taudistaan on tullut lastenlääkäriltä joka testin tilasi. Sen jälkeen TK-lääkäri on soittanut ja sydänpolille on lähete vetämässä. Näistä on aikaa noin kuukausi, joten toivotaan että tarvittavat kuvantamiset tehdään pian valtimolaajentumien (aneurysma) poissulkemiseksi. Hän soitti itse vielä (käskystäni toki) genetiikan poliklinikalle yliopistosairaalaan - mikä osoittautui tarpeelliseksi - sillä saimme ajan jo tämän kuun loppuun kun se muutoin olisi mennyt paljon myöhempään, sillä lähete keskussairaalasta oli tehty kiireettömänä. Käynnillä keskustelemme hoitosuunnitelmista ja viemme valokuvat (edestä, takaa, istuu ja makaa-tyyppisesti) lapsista, jotta niitä ei siellä tarvitse ottaa tai heidän tulla mukaan ollenkaan.

Tauti ei ole ikinä vaikuttanut hänen työkykyynsä merkittävästi ja hän on myös harrastanut normaalisti: nuorena vauhdikasta moottoriurheilua ja aikuisiällä metsästystä ja pyöräilyä. Loeys-Dietz-potilaille yleisesti suositellaan sen verran rauhallista liikuntaa että juttelu onnistuu urheilun aikana, myös lajeja joissa on suurempi riski saada vammoja (nivelten sijoiltaanmenot, haavat/verenvuodot ja murtumat) suositellaan välttämään. On kuitenkin edelleen muistettava, että taudinkuva oireineen on hyvin yksilöllinen, toisilla ollen sen lievempi - ja toisilla vaikeampi muoto: kaikilla LDS:aa sairastavilla ei ole edes fyysisiä mahdollisuuksia esim. em. urheilulajeja harrastaa, jotkut ovat myös työkyvyttömiä (he taitavat tosin olla vähemmistö potilaista). Joillakin oireilu saattaa keskittyä niveliin ja lihaksistoon, toisilla esimerkiksi verisuonistoon.

Onko sinulta tai läheiseltäsi löytynyt vasta aikuisiällä jokin sairautta aiheuttava geenivirhe? Olisi mukava kuulla tällaisista tapauksista, jätä vaikka kommentti!

-Sairaskertomus

#geenivirhe #geenitutkimus #eksomisekvensointi #keuhkoahtauma #keuhkoemfyseema #keuhkolaajentuma #keuhkoahtaumataupi #copd #astma #kolesteroli #sydämenliikalyönnit #skolioosi #lds #loeysdietz #loeysdietzoireyhtymä #loeysdietzsyndrooma #aikuisenlds