Sairaskertomus
Kampurajalkojen askellusta Loeys-Dietz syndrooman maailmassa.
Sivustosta
Sivuston takana on alle kolmekymppinen kahden lapsen äiti, googletohtorina kaikkien alojen asiantuntija. Herkästi hermostuva mutta huumorintajuinen. Hyppää kyytiin jos uskallat!
Sivuston tarkoitus on jakaa asiallista tietoa kampurajaloista ja Loeys-Dietz oireyhtymästä sekä kerätä yhteen niihin liittyviä linkkejä. Oman tarinamme voit lukea lyhyesti alta. Tervetuloa seuraamaan myös blogia!
Mikäli huomaat sivustolla asiavirheitä, laitathan sähköpostia info.sairaskertomus@gmail.com tai chatissa, myös blogiin voit jättää kommentin!
Tarinamme lyhyesti
Kampurajalat engl. clubfoot
Vuonna 2020 syntyi meille poika sisäänpäin kääntynein jalkaterin, eli molemminpuoleisilla kampurajaloilla. Vielä samana päivänä asiasta emme kummemmin huolestuneet, mutta seuraavana päivänä ortopedin todetessa pojan luultavasti tulevan kävelemään, mutta että huippu-urheiluun tuskin on mahdollisuuksia, tuli ensijärkytys. Tietoa ei ollut saatavilla sairaalan puolesta, mutta ahkeralla Googlen käytöllä löytyi tarpeeksi tietoa saadakseen päänsä pyörälle. Aloin kuitenkin vakuuttua, että kyllä se kävelemään tulee. Alkoivat sarjakipsaukset ja sen jälkeen tankokenkien käyttö (lue lisää blogista!). Tällä hetkellä meillä kasvaa puolentoista vuoden ikäinen tankokenkien unikäyttäjä.
Loeys Dietz oireyhtymä (LDS) eng. Loeys Dietz syndrome
Syntymästään asti kampurajalkojen lisäksi huomasin pieniä merkkejä, jotka saivat ajattelemaan että kaiken takana olisi yhteinen nimittäjä - geenivirhe, oireyhtymä. Kesällä 2021 lapsen ollessa 7-9kk, kärsi hän pitkittyneistä hengitystieoireista: uloshengityksen rohinaa, vinkumista ja tihentynyt hengitystaajuus. Kun oireet jatkuivat jatkumistaan ja pahenivat sen sijaan että olisivat helpottaneet, kysyin ensin toimintaohjeita neuvolasta, josta ohjattiin ottamaan yhteys terveyskeskukseen. Sieltä ohjattiin soittamaan suoraan lastenpäivystykseen kun potilas on niin pienikin. Silloin ajattelin että käydään nyt näytillä, mutta tuskin se mitään on.
Saavuttuamme sairaalaan sai hän heti Ventolinea, eli hengitysteitä avaavaa lääkettä. Otin puheeksi myös hypotonian(alhainen lihasjäntevyys) ja muut huolenaiheeni. Jäimme osastohoitoon viikoksi, jonka aikana otettiin lukuisia verikokeita (mm. eksomisekvensointi eli geenitesti), kiireellinen pään ja selkärangan MRI(magneettikuvaus), EEG eli aivosähkökäyrä, seurattiin hapettumista ja yleisvointia. Tavattiin puheterapeutti ja ravitsemusterapeutin kanssa juttelin puhelimen välityksellä. He arvoivat lapsen syömistä, jossa oli myöskin hankaluutta. Neurologiset oireet, hypotonia, kehityksen viivästymä (fyysinen) ja obstruktiivinen hengitys kirjattiin siltä ajalta.
Geenitesti antoi hyvin tyhjentävän vastauksen kaikelle: lapsi sairastaa erittäin harvinaista sidekudossairautta, LDS:ää. Uutinen oli hyvinkin huojentava, sillä olimme ehtineet epäillä paljon pahempaakin. Kaikki oireet johtuivat siis tästä, eikä vielä olisi tiedossa mitä se tulee mukanaan tuomaan, mutta vakavimpien seurausten (aneurysmat ja dissekoitumat) varalta aloitetaan verenpainelääkitys ja tilannetta seurataan.
